准妈妈血型全世界独有 ABO基因突变是什么意思?
近日,江苏省血液中心输血研究室的陈青研究员及其团队在国际上取得了重大突破:他们首次发现并报道了ABO血型系统中全新的A3亚型等位基因。这一发现已被国际基因库收录并公布,引起了广大关注。
据悉,这次发现的契机源于一位南京的准妈妈。这位准妈妈在产前检查中,血型出现了异常情况,使得医院无法准确判断其血型。为了精确检测,医院将标本送至江苏省血液中心研究室。经过血清学血型复查和进一步的基因检测,研究人员发现这位准妈妈的ABO基因存在新的突变。这一突变导致A抗原表达减弱,通俗地说,虽然这位准妈妈的血型是A型,但由于ABO等位基因突变,她属于A型中的A亚型。
生活中,ABO血型亚型的存在曾引发了不少误会。曾经,广东的林先生因儿子烫伤需要输血,却发现儿子的血型为B型,而他与妻子都是O型。按照血型遗传定律,林先生不可能生出B型血儿子。经过反复复查,才发现原来是林先生的血型为罕见的B亚型,之前被误诊为O型。
江苏省血液中心的陈青研究员表示,输血医学是精准医疗的先锋,而ABO血型的正确鉴定则是其典范。血型的正确鉴定是安全有效输血的前提和基础。虽然血清学是血型鉴定的经典方法,但在面对一些疑难血型时,血清学方法存在局限性。而血型基因分析在这类情况下能够派上用场,进一步明确患者血型,保障输血的安全性和有效性。
值得一提的是,江苏省血液中心在陈青研究员的带领下,已发现多种有临床意义血型系统的新等位基因,这些发现丰富了人们对血型基因的认识,为未来的医学研究提供了宝贵的资料。这些成果的背后,是研究者们无数日夜的辛勤付出和对医学事业的热爱与追求。他们的发现,不仅为医学领域的发展做出了贡献,也为广大患者的安全输血提供了有力保障。(通讯员 陶玲玉 史丽莉)